Phénylcétonurie (PCU) est une maladie directement liée à une violation du métabolisme des acides aminés et à des lésions du système nerveux central. La phénylcétonurie se trouve principalement chez les filles. Les enfants malades naissent souvent de parents en bonne santé (ils sont porteurs hétérozygotes du gène mutant). Les mariages liés n'augmentent que le nombre d'enfants nés avec un tel diagnostic. La phénylcétonurie est le plus souvent observée en Europe du Nord - 1: 10000, en Russie avec une fréquence de 1: 8-10000 et en Irlande - 1: 4560. Les nègres n'ont presque pas de PCU.
Phénylcétonurie - causes
La phénylcétonurie est caractérisée par un déficit enzymatique appelé phénylalanine-4-hydroxylase, qui synthétise la phénylalanine en tyrosine. cela implique une importante accumulation dans les liquides et les tissus corporels de phénylalanine et de ses dérivés (acides phénylacétique, phényllactique et phénylpyruvique, ainsi que de la phényléthylamine, de la phénylacétylglutamine, etc.), qui ont un effet toxique sur le système nerveux central et perturbent le métabolisme des glyco, lipoprotéines et métabolisme métabolisme des hormones; provoquer des troubles métaboliques de la sérotonine et des catécholamines, des troubles du transport des acides aminés, des facteurs périnatals.
Phénylcétonurie - Symptômes
Le nouveau-né a l'air en parfaite santé, les premiers symptômes de la maladie commencent à apparaître dès l'âge de 2 à 6 mois. La phénylcétonurie se manifeste par une faiblesse grave, un manque d'intérêt pour l'environnement; Une anxiété, des vomissements et une irritabilité accrue peuvent apparaître. Déjà après que l'enfant ait atteint l'âge de six mois, vous pouvez remarquer une partie de son retard dans son développement mental.
La croissance du bébé peut être normale ou réduite. Il y a aussi une diminution de la taille du crâne, plus tard, la dentition, le bébé commence plus tard à s'asseoir et à marcher. Ces enfants se distinguent par leur posture et leur démarche particulières: ils marchent en se balançant, en faisant de petits pas, en baissant les épaules et la tête, les jambes écartées, pliées au niveau des articulations de la hanche et du genou.
De plus, les patients sont assis dans la «position du tailleur», c'est-à-dire avec les jambes repliées, ce qui est associé à une augmentation du tonus musculaire. Dans la plupart des cas, la phénylcétonurie affecte les enfants aux cheveux blonds et aux yeux bleus, chez qui la peau est complètement dépourvue de pigmentation. Certains de ces patients ont des crises d'épilepsie, une odeur de "souris" est caractéristique, mais ils disparaissent avec l'âge. La cyanose et le dermophragisme des extrémités, la transpiration et une sensibilité accrue aux blessures et aux rayons du soleil sont exprimés. Plus souvent, chez les enfants, la phénylcétonurie se manifeste par une dermatite, un eczéma grave, une hypotension et une tendance à la constipation.
Phénylcétonurie - diagnostic
Pour prévenir les effets irréversibles de la PCU, son diagnostic est effectué immédiatement après la naissance. À la maternité, le 4ème-5ème jour de la vie d'un bébé né à terme et le 7ème - un bébé prématuré prélève du sang pour examen. Une goutte de sang capillaire est imprégnée d'un papier spécial. Si la concentration de phénylalanine dans le sang est supérieure à 2,2 mg%, le bébé avec ses parents est alors envoyé au centre médico-génétique pour examen, examen approfondi et diagnostic.
Phénylcétonurie - traitement et prévention
La phénylcétonurie est actuellement traitée avec la seule méthode - la thérapie diététique organisée en temps voulu, qui repose sur le principe de la limitation de la phénylalanine dans les aliments. Dans le même temps, les produits contenant une quantité accrue de protéines (fromage cottage, poisson, viande, chocolat, céréales, légumineuses, œufs, produits de boulangerie, noix, etc.) sont totalement exclus du régime alimentaire. Dans la nutrition clinique des patients de la PCU, des produits spécialisés de production étrangère et nationale sont utilisés.
Pour la nutrition des enfants jusqu'à un an, les produits ont une composition similaire à celle du lait maternel - Lofenilak, Atenilak et autres mélanges. Pour les enfants plus âgés, l'utilisation de mélanges de "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Sans phényle" est recommandée. Pour les patients atteints de phénylcétonurie, la source de graisse est le beurre, le ghee et l'huile végétale. Les jus, les sucres, les fruits et les légumes sont également inclus dans le régime alimentaire. Les enfants malades sont surveillés en permanence par un neuropsychiatre et un pédiatre local. La teneur en sérum phénylalanine est également contrôlée régulièrement selon un programme spécifique.
